唐氏有必要这样做吗?为什么?
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活产儿唐氏综合征的发病率为1/800~1/600
唐氏综合征,又称21-三体综合征,是我国预防出生缺陷的主要疾病之一。患者多表现为生长发育迟缓、智力障碍、特殊面部,多伴有先天性心脏病。流行病学研究表明,唐氏综合征在活产儿中的发病率为1/800~1/600 。到目前为止,国内外还没有很好的染色体疾病治疗方法。因此,产前筛查、诊断和阻断唐氏综合征儿童的出生已成为该疾病的唯一预防措施。不怕一万,怕万一,1/800~1/600的发病率还是比较高的。唐氏综合征儿童一旦出生,就是家庭的终身负担,一定不能冒险。怀孕期间必须进行唐氏筛查。为了给你一种更生动的感觉,我找到了三份最近的文献,分别是唐氏筛查结果分析,你可以看到,唐氏阳性的概率不低。
佛山市顺德区妇幼保健院5666例唐氏筛查结果分析
结果表明,5666 457例孕妇风险高,21-三体筛查阳性419例,18-三体筛查阳性26例,神经管缺陷(NTD)筛查阳性12例;其中,396例唐氏综合征高危孕妇愿意接受羊水穿刺检查,11例孕妇核型异常,最终诊断为6例唐氏综合征;61例未接受羊膜穿刺术检查的唐氏综合征高风险孕妇最终产生1例唐氏综合征儿童,其余未诊断为唐氏综合征高风险孕妇未生育唐氏综合征儿童。
洪湖市人民医院2880例产前唐氏血清筛查与无创DNA检测结果分析
结果表明,常规唐氏血清检测筛查高危胎儿48例,其中22例21-3体,3例18-3体,神经管畸形24例;无创DNA检测筛查高危胎儿12例,其中21-3体高危胎儿10例,18-3体2例;与血清筛查相比,无创DNA检测行唐氏综合征筛查的阳性率和假阳性率明显较低(P<0.05),而且准确性明显更高(P=0.018)。
广东省高州市人民医院和妇幼保健院272例产前唐氏血清筛查与无创DNA检测结果分析
272例孕妇对唐氏血清进行三联筛查,对风险值进行筛查≥1/1000及年龄≥建议35岁者进行无创DNA检测。产后跟踪和羊膜腔穿刺的诊断结果为“金标准”。结果表明,建议有69名老年孕妇。 无创DNA检测,实际检测33例。根据产后跟踪和羊膜腔穿刺术,11名孕妇被诊断为唐氏综合征。血清三联筛查结果显示,8例为高风险,3例为低风险;无创DNA检测结果显示,9例为高风险,2例无创DNA检测;联合筛查结果显示,10例为高风险,1例为低风险。联合筛查方案共发现高风险14例,筛查阳性率90.9%。
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参考文献
[1]卢振、邱少红、唐氏血清筛查和无创DNA检测在产前筛查和诊断中的应用[J].2018年26(08)中国优生与遗传杂志:41-43.
[2]麦富巨。唐氏筛查产前诊断在妊娠中期的应用价值[J].2018年33(08)中国城乡企业卫生:83-84.
[3]唐氏综合征的诊断价值是邓波、邱梅珍、邱振华、蒙国黄、张洪福、血清三联筛查和无创基因检测[J].2018年36(04)广东医科大学学报:404-406.