沃森和克里克揭示了DNA双螺旋结构的奥秘，“生命之谜”的锁环被解开，历经PCR技术、生物芯片技术、DNA测序技术的迭代发展，分子诊断正迅速成为人类疾病诊断的最前沿手段之一，其发展经历了以下四个阶段：
通过分子杂交技术进行遗传病基因诊断，在胚胎期进行产前诊断，超早期预知某些疾病的发生、发展和预后，在1978年，著名科学家简悦威等人成功运用液相DNA分子杂交技术进行了镰形细胞贫血症的基因诊断。
PCR技术的出现和发展为分子诊断带来了革命性的变革，自梅利斯发明了PCR技术后，传统基因诊断迅速步入了更全面的分子诊断技术时代。
以生物芯片技术为代表的高通量检测技术的崛起，标志着分子诊断进入了一个新的纪元，1992年，美国Affymetrix公司制造出了第一张基因芯片，生物芯片技术解决了传统核酸印迹杂交技术复杂、自动化程度低、检测目的分子数量少、通量低的问题。
以NIPT为代表的第二代测序技术为分子诊断带来了更加广阔的视野，Ronaghi在1996年和1998年分别提出了在固相与液相载体中通过边合成边测序的方法——焦磷酸测序，目前，最常见的高通量第二代测序平台包括Roche 454、Illumina Solexa、ABI SOLiD和Life Ion Torrent等，这些测序平台均实现了高通量、多通道、大规模数据采集、处理和分析能力，大大推动了分子诊断技术的发展和应用。
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